Syndrom nemá svoji diagnózu, organizaci, ani specialistu v řadách lékařů. Jedna mladá dívka s TCS, Simona Svobodová, žije v Počenicích na Kroměřížsku. A právě v Počenicích se tento víkend konal koncert, jehož výtěžek putoval do spolku Be TCS, který se snaží o osvětu TCS v Česku.

„Některé děti jsou na tom opravdu špatně. Rodiče jim musí čistit hadičky na dýchání, děti nemluví, jen znakují. To my jsme na tom dobře. Naši dceru jsme vždy brali jako normální. Kromě, pro tento syndrom typického výrazu ve tváři, sluchátka, zubů a několika plastik nemáme žádné problémy,“ říká na adresu Simony její matka Hana Svobodová.

„V podstatě to pro nás znamená, že s ní musí každé ráno někdo třepat, protože neslyší budík,“ říká s nadsázkou maminka.

Hodiny čekání

Pro svou dceru nikdy nežádala ve škole žádné úlevy, byť by na to Simona měla nárok. „Je to zkrátka normální dítě. Akorát musím víc řvát, aby mě slyšela,“ usmívá se Svobodová.

Stav její dcery bude již navždy stejný – nezlepší se, ani nezhorší. Většinou léčby si Simona prošla v raném dětství.

„V nemocnici jsme moc dnů nestrávili. Většinou to bylo jen pár dnů po operaci. Jinak nebyl důvod,“ vzpomíná Hana Svobodová. Roky sladkého dětství to však nebyly.

„Obcházeli jsme lékaře. Na psychiku to byl samozřejmě nápor. Operovali mi dítě a já jsem mohla jen bezmocně stát před nemocniční budovou a nervózně čekat. I několik hodin,“ vybavují se Svobodové nepříjemné okamžiky. To nejhorší však mají za sebou.

Policicistka nebo psycholožka

Žákyně osmé třídy morkovické školy již přemýšlí nad svou budoucností. „Ráda bych po základní škole šla na policejní školu do Holešova, případně na školu do Brna,“ říká Simona. Maminka je však na pochybách. „Nevím, jestli by se Simoně podařilo dostat na policejní školu. Podmínky přijetí mi nejsou známé,“ obává se případného vyřazení z řad zájemců o studium kvůli špatnému zdravotnímu stavu dcery Hana Svobodová. „Simona uvažovala o studiu psychologie,“ dodává maminka.

„Chtěli jsme uspořádat v předvánočním čase koncert s tím, že by se výtěžek z prodeje vstupenek a lístků tomboly věnoval na nějakou dobrou věc. Přemýšleli jsme nad tím, komu příspěvek věnovat a zjistili jsme, že tady v Počenicích je rodina, která má postiženou holčičku. Rodina však udělala velmi pěkné gesto. Peníze odmítla a požádala nás, abychom peníze věnovali přímo spolku Be TCS,“ řekla jedna z hlavních organizátorek koncertu poslankyně Parlamentu České republiky Marie Pěnčíková.

Co je to Treacher – Collins syndrom (TCS)?

Treacher-Collins syndrom je vrozená vývojová vada, která je způsobená mutací 5.chromozomu. Syndrom je nejvíce vidět v obličeji. Je to dané neúplným vyvinutím lícních kostí, jiným postavením očí a malou zapadlou bradou. Dalšími symptomy jsou nedovyvinuté zevní uši a s tím spojená těžká převodní nedoslýchavost. Dále pak potíže s vysycháním očí a následné infekce. Často jsou přítomny rozštěpy měkkého nebo tvrdého patra, popř. potíže se správným vyvinutím očních štěrbin a s tím spojené potíže. Rovněž bývají postižené i svaly kolem očí, což způsobuje jejich sníženou funkčnost. V horších případech jsou přítomny dýchací potíže způsobené změnami v anatomii dýchacích cest včetně neprůchodnosti nosu. Syndrom není na pár let, je na celý život. Každý člověk s tímto syndromem je svým způsobem originál s různými symptomy. Avšak pravidlem bývá, že jsou lidé s TCS velmi inteligentní a kvůli svému vzhledu nemají lehké začlenění do společnosti a běžného života.

Spolek Be Treacher – Collins s působností po celé ČR a SR

Spolek poskytuje komunitní služby – setkávání rodin, vzájemná výměna zkušeností, srazy a pobyty rodin s TCS; poradenství v problematice péče o pacienta se syndromem (to znamená praktické ukázky, zaškolení – například rehabilitační techniky, zacházení s tracheostomií a další. Spolek poskytuje kontakty na zdravotnická zařízení, informace o potřebných vyšetřeních ; psychickou podpora rodin, možnost finančních sbírek za účelem získání financí na pomůcky pro pacienty s TCS.