Vilíka dělí od uzdravení z hrozné nemoci jediná kapka. Ta ale stojí 20 milionů

Do půl roku se jevil Vilík Kučera jako zdravý a šťastný chlapeček. Vyvíjel se tak, jak měl. Pak ale přišel postupný propad a chlapec začal ztrácet nabyté motorické dovednosti. Během pár týdnů začala rodina tušit, že se děje něco vážného. Následoval pobyt v nemocnici, vyšetření i magnetická rezonance mozku a míchy. Podezření padlo na genetické onemocnění, ale lékaři zprvu netušili, o co konkrétně jde.

Vzhledem k rychlému poklesu Vilíkových motorických dovedností bylo rodině nabídnuto i zařazení do projektu Využití WES/WGS (moderní genetické metody, pozn. red.) pro hledání vzácných příčin vzácných onemocnění u dětských pacientů bez diagnózy, který zaštiťuje Masarykova univerzita. Následně proběhlo rychlé a podrobné genetické vyšetření, které odhalilo velmi vzácné onemocnění zvané Hereditární spastická paraplegie typu 56 (SPG56).

Malému Vilíkovi zbývá jen pár měsíců. Rodina prožívá poslední společné okamžiky

Zdraví

I přesto, že úplné vyléčení Vilíka není pravděpodobně možné, rodina neztrácí naději. Existuje totiž možnost podstoupit genovou terapii v Austrálii, která nabízí výrazné zlepšení chlapcova stavu. Léčba však stojí 20 milionů korun, které rodina nejenže nemá, ale navíc je musí sehnat co nejrychleji. Čím dříve totiž chlapec ošetření podstoupí, tím větší naději na zlepšení zdravotního stavu má.

close info Zdroj: Se svolením Lucie Kučerové zoom_in Hereditární spastická paraplegie typu 56 byla Vilíkovi Kučerovi diagnostikována v jeho devíti měsících .

Nemoc diagnostikovaná 30 lidem

Vzácné neurodegenerativní progresivní onemocnění SPG56 bylo Vilíkovi diagnostikováno v jeho devíti měsících. Mutace genu CYP2U1 u něj způsobuje poškozování nervových buněk, což může vést ke spasticitě (svalovému napětí) a slabosti dolních i horních končetin. Děti s tímto onemocněním ztrácejí schopnost sedět, stát, chodit i mluvit.

„Bylo nám řečeno, že je toto onemocnění na celém světě diagnostikováno pouze zhruba 30 lidem,“ hovoří o vzácnosti onemocnění svého syna maminka Lucie Kučerová ve sbírce na dobročinné platformě Znesnáze21 s názvem Zachraňme Vilíka - čas běží, kterou pro syna založila.

Vilíkův stav se bohužel zhoršuje, což může vést až k úplné ztrátě schopnosti polykat, ale i k demenci, záchvatům či k dalšímu zvyšování svalového napětí. Prostřednictvím sbírky se proto rodiče Vilíka snaží vybrat peníze na léčbu, která by mohla jeho stav, když ne úplně vyléčit, tak alespoň výrazně zlepšit a postup onemocnění zastavit. Finance na léčbu musí sehnat co nejrychleji.

close info Zdroj: Se svolením Lucie Kučerové zoom_in Genetické onemocnění SPG56 může pomoci zastavit nákladná léčba v Austrálii. Stojí 20 milionů korun.

Ruce a nohy ho neposlouchají

Ve svém věku by už za normálních okolností mohl Vilík s rodiči a starší sestřičkou navštěvovat pískoviště a společně si hrát. On ale nevydrží na bříšku více než pár minut, ztrácí kontrolu nad držením hlavičky, nesedí, nestojí ani nechodí. Přestal i žvatlat.

„Vilík není schopen hrát si s hračkami, protože ho ruce a nohy neposlouchají. Je tedy zcela závislý na naší péči, trápí ho křeče a s nimi spojená bolest, neklid, zahlenění, chrčení a časté ublinkávání,“ popisuje chlapcovy problémy jeho maminka Lucie Kučerová.

Chlapcovi rodiče se snaží Vilíkův aktuální zdravotní stav zlepšovat především pravidelnými rehabilitacemi, ergoterapií (léčba prací), hipoterapií (fyzioterapeutická metoda využívající pohyb na koňském hřbetě) a osteodynamikou (nediagnostická metoda k ošetření celého těla). Pravidelně cvičí také doma. Výsledky však nejsou při tomto postupu zaručené a mohou být kdykoliv ztraceny. Mnohem lepší vyhlídky nabízí genová terapie v zahraničí.

Nadějná léčba z Austrálie

Jak rodiče chlapce zjistili, v současné době probíhá vývoj genové terapie pro léčbu SPG56 v Austrálii. Pro zastavení onemocnění a zlepšení zdravotního stavu dítěte stačí jediná aplikace správného genu. Vilík má jedinečnou příležitost stát se spolu s dalšími dětmi z různých koutů světa její součástí. Výhodou je, že genová terapie řeší už ze své podstaty samotnou příčinu nemoci a mohla by tak zastavit postup onemocnění.

„Jedná se o jednorázové ošetření, které by mohl Vilík podstoupit už v roce 2025. Po něm by měl možnost začít opět získávat nové dovednosti. Čím dříve budeme mít vyřešené financování, tím spíš budeme schopni zajistit jeho dávku včas,“ říká maminka Lucie Kučerová. Počet právě vyráběných dávek je navíc omezen.

Jediná Davídkova naděje: transplantace střev a jater. Nikdy nebyl ani v bazénu

Rodina

Léčbu jim odsouhlasili a doporučili i čeští lékaři. „I podle nich je to v současné chvíli jediná možná cesta, jak Vilíkovi pomoci zlepšit jeho zdravotní stav,“ vysvětluje maminka ročního chlapce.

close info Zdroj: Se svolením Lucie Kučerové zoom_in Bez genové terapie v Austrálii budou rodiče řešit nemoc jen symptomaticky. Naděje na zlepšení stavu však výrazně klesne.

Princip a cíle genové terapie

„Genová terapie má za cíl vložit do Vilíkových buněk funkční variantu genu CYP2U1, který by měl zajistit produkci chybějícího enzymu. Tento proces má potenciál zastavit progresi onemocnění tím, že předejde dalšímu poškozování nervových buněk,“ popisuje princip léčby chlapcova maminka. Obnovení normální funkce těchto buněk by mohlo následně vést k výraznému zlepšení kvality Vilíkova života.

„Je nesmírně ubíjející sledovat, jak se Vilíkův stav zhoršuje a jak ztrácí dovednosti, které už jednou nabyl. Diagnóza je pro nás těžko přijatelná a neustále nás trápí nejistota ohledně budoucnosti a dlouhodobých důsledků,“ sdílí své pocity maminka Lucie Kučerová ve sbírce na Znesnáze21.

Pokud by se však rodině nepodařilo peníze na genovou terapii vybrat, budou nadále pokračovat pouze v symptomatické léčbě. Vybrané prostředky by pak využili na rehabilitace, podpůrné terapie a další kompenzační či zdravotní pomůcky. Stav chlapce by se však s největší pravděpodobností nevyvíjel takovým směrem, o který by usilovali na australské klinice.

Proč je léčba tak drahá?

Pokud by se však peníze podařilo rodině vybrat, mohl by Vilík odcestovat pro svou dávku už v příštím roce. Vybrané peníze by pak byly využity na pokrytí nákladů spojených s aplikací genové terapie v Austrálii.

Vážné onemocnění pohledem brášky. Mám ho moc rád. Bojím se, že si ukousne prst

Zdraví

„Největší částkou je spolufinancování výroby léku, což Vilíkovi garantuje dávku přímo pro něj. Následně bude potřeba zaplatit samotnou aplikaci tohoto léku v australské nemocnici,“ říká maminka Lucie Kučerová.

Doplňuje však, že nemalá část vybraných peněz by byla použita i na cestu do Austrálie a z ní. Rovněž je potřeba uhradit následný pobyt v zemi po dobu 1 až 2 měsíců po zákroku. Australští lékaři jej vyžadují z důvodu pozorování chlapce po podání léku.